Різні види епілепсії частіше зустрічаються серед людей з аутизмом

Дана інформація наводиться виключно з освітньою метою. Не рекомендується розглядати її як медичну пораду або застосовувати без консультації з фахівцем. Autism Speaks не є установою охорони здоров'я і не даэ медичних консультацій. По рекомендації щодо лікування звертайтеся до свого лікаря або до педіатра своєї дитини.

Епілепсія є мозковим порушенням, для якого характерні неодноразові судомні напади або конвульсії. Епілепсія набагато частіше зустрічається у людей з аутизмом, ніж серед населення в цілому. Судомні напади частіше зустрічаються у людей з менш розвиненими вербальними здібностями.

Як показують дослідження, 15-30 відсотків людей з аутизмом також страждають і від епілепсії.

Приблизно у 5 відсотків людей, у яких в ранньому дитинстві розвивається епілепсія, також з'являється й аутизм.

Діагностика та лікування епілепсії мають найважливіше значення. Дослідження показують, що люди з аутизмом, які не проходять своєчасне лікування від епілепсії, схильні до ризику різних проблем зі здоров'ям, а в крайніх випадках їх може очікувати передчасна смерть.

У порівнянні з тими, у кого судом не спостерігається, діти з розладами аутистичного спектра і судомами, найімовірніше, будуть частіше мати порушення сну і поведінкові проблеми.

Судоми припускають наявність електрохімічного дисбалансу в клітинах головного мозку. Експерти вважають, що деякі порушення мозку, пов'язані з аутизмом, також призводять до появи судом. До таких порушень може належити хімічний дисбаланс в молекулах, які відправляють сигнали між нервовими клітинами головного мозку. За висновками Національного інституту з вивчення неврологічних порушень та інсульту, у деяких людей, які страждають на епілепсію, спостерігається надмірно високий рівень нейротрансмітерів, які збільшують нейронну активність (збудливий ефект). У інших рівень нейротрансмітерів низький, завдяки чому нейронна активність знижується (гальмувальний ефект). Занадто висока нейронна активність може призводити до виникнення судом.

Однак є і хороші новини: зазвичай епілепсію можна тримати під контролем за допомогою лікарських препаратів.

Визначення симптомів епілепсії

Судомні напади можуть виникнути в будь-якому віці. До типових симптомів нападів належать:

- Раптові мушки перед очима.

- Надмірне м'язове напруження.

- Мимовільні посмикування кінцівок.

- Гарячкові скорочення м'язів обличчя.

- Раптова сплутаність свідомості.

- Сильні головні болі.

До інших менш характерних симптомів належать:

- Сонливість або порушення сну.

- Яскраво виражена і раптова дратівливість або агресивність.

- Відставання в психічному розвитку.

Подібно до аутизму, існує цілий спектр інтенсивності проявів епілепсії. Ступінь інтенсивності сильно різниться у хворих на епілепсію. Зустрічається кілька типів судом, для кожного з яких характерні свої симптоми:

- Найчастіше зустрічаються тоніко-клонічні напади (їх також називають великим епілептичним припадком). Вони викликають надмірне напруження м'язів і їх сіпання. Великий епілептичний припадок також супроводжується втратою свідомості.

- Малий епілептичний припадок буває складно розпізнати (його також називають міоклонічною епілепсією). Такого роду напади супроводжуються періодами несприйнятливості до навколишніх стимулів. У такі періоди людина дивиться в простір, завмерши на місці. У неї при цьому можуть смикатися або судомно скорочуватися м'язи.

- Тонічні судоми припускають тільки надмірне м'язове напруження.

- Клонічні судоми являють собою періодичні посмикування по обидва боки тіла.

- Міоклонічні судоми проявляють себе як посмикування або судомне скорочення верхньої частини тіла, рук або ніг.

- Атонічні судоми припускають раптову млявість або втрату м'язового тонусу. При їх виникненні людина може падати або мимоволі закидати голову.

 

Діагностика та лікування епілепсії у людей з аутизмом

 

Якщо у батьків або опікунів є підозра, що дитина або дорослий з аутизмом страждає на судоми, необхідно проконсультуватися у невропатолога.

Найімовірніше, невропатолог відправить вас на електроенцефалограму (ЕЕГ). ЕЕГ – це неінвазивний метод обстеження, при якому до голови людини прикладаються електроди для аналізу активності головного мозку. Шляхом аналізу проявів активності мозку, одержуваних в процесі ЕЕГ, невропатолог може визначити, чи є у тієї чи іншої людини епілептичні припадки.

Лікування епілепсії у людей з аутизмом відбувається за тими ж принципами, що в інших пацієнтів. Зазвичай лікар вибирає протисудомний препарат виходячи з таких факторів, як тип і інтенсивність нападів, а також їх форма по ЕЕГ.

Протисудомні препарати вилікувати від епілепсії не можуть. Однак в більшості випадків вони можуть запобігти або звести напади до мінімуму. Наразі в лікарів США є вибір з більш ніж двадцяти препаратів. Після початку лікування важливо уважно стежити за його ефективністю і можливими побічними ефектами. Досить поширеними побічними ефектами є почуття невеликого стомлення, неприємні відчуття в животі або нудота. Вони зазвичай проходять після перших тижнів приймання препарату. Аби знизити прояв побічних ефектів, лікар може спочатку призначити препарат в малих дозах, які поступово збільшуються. При лікуванні епілепсії зміна дози зустрічається нерідко.

Протисудомні препарати усувають напади приблизно у двох пацієнтів з трьох. У складніших випадках може знадобитися підбір комбінації з двох або більше препаратів.

Коли за допомогою препаратів не вдається впоратися з нападами, лікар і члени сім'ї можуть обговорити можливі інші виходи з ситуації. До них належать стимуляція блудного нерва. Цей метод запобігає нападам шляхом відправлення електричних імпульсів головного мозку пристроєм, який діє на мозок як кардіостимулятор. Іншим методом може бути видалення хірургічним шляхом ділянок головного мозку, що викликають епілептичні припадки.

 

Випадки раптової смерті при епілепсії

Коли аутизм і епілепсія зустрічаються одночасно, це нерідко тягне за собою загальне погіршення здоров'я, а у виняткових випадках раптову смерть. За останніми даними наукових публікацій, раптова смерть від епілепсії зустрічається у від 1 до 93 на 10 000 хворих на епілепсію щорічно (залежно від публікації).

Раптова смерть частіше зустрічається у людей з неконтрольованими великими епілептичними припадками, включаючи тих, хто не приймає протисудомні препарати в необхідній кількості для запобігання епілепсії. До причин смерті належать зупинка дихання, втрата нормального ритму серцебиття, дисфункція головного мозку або їх поєднання.

Лікарі разом з пацієнтами розробляють стратегії зниження ризику смерті у зв'язку з епілепсією. Перш за все, для цього необхідно максимально виключити ймовірність виникнення припадків. Це передбачає пошук правильного препарату і контроль за тим, щоб дитина або дорослий приймали його в відповідних дозах у відведений для цього час. Також не зайвими будуть прилади контролю припадків, які сигналізують опікунам про початок нападу.

Дослідження в області епілепсії та аутизму

Останні дослідження показують, що на ймовірність появи як епілепсії, так і аутизму впливають певні генні мутації або зміни ДНК. Найвідоміші з таких генів викликають рідкісні синдроми, пов'язані з аутизмом та епілепсію. Серед  синдромів такого роду є туберозний склероз, генетичне захворювання, що викликає пухлини в органах тіла. У сорока відсотків людей з туберозним склерозом розвивається також і аутизм, а у дев'яноста відсотків спостерігаються епілептичні припадки. Ще одним синдромом є фокальна епілепсія з корковою дисплазією, спадкове захворювання, викликане порушенням в розвитку нейронів. Приблизно дві третини пацієнтів з цим синдромом також мають аутизм.

Перевод: Анна Кондратьева
Джерело: Autism Speaks
© 2021 Информационно-образовательный портал АВА-Чудо.
SEO-студия «ТОП»